Xét nghiệm gen chẩn đoán tăng cholesterol máu di truyền

Bệnh tăng cholesterol máu di truyền là bệnh di truyền phổ biến nhất trong nhóm bệnh lí tim mạch và hiện đang được công nhận là một vấn đề sức khỏe toàn cầu.

Cơ chế bệnh sinh bao gồm những nguyên nhân thường gặp nhất là do đột biến trội trên một trong 3 gen (gen LDLR, gen PCSK9, và gen APOB) liên quan đến chuyển hóa LDL, gây mất chức năng của gen làm giảm sự thanh lọc LDL-C ra khỏi huyết tương, dẫn đến nồng độ LDL-C tăng cao đáng kể trong máu.

Chẩn đoán bệnh tăng cholesterol máu di truyền bằng xét nghiệm gen, theo tiêu chuẩn chẩn đoán được sử dụng nhiều nhất (Dutch Lipid Clinic và Simon Broome), bệnh tăng cholesterol máu di truyền có thể được chẩn đoán xác định bằng xét nghiệm gen phát hiện biến thể gây bệnh trên các gen được khảo sát. 

Khoảng 90% bệnh nhân không được phát hiện sớm và điều trị hiệu quả sẽ gây tử vong sớm!

Nguy cơ tử vong hoặc biến chứng bệnh mạch vành nếu không được phát hiện sớm và điều trị ở:

  • Nam giới trước 55 tuổi: tăng 50%
  • Nữ giới trước 60 tuổi: tăng 30%

Xét nghiệm gen chẩn đoán bệnh tăng cholesterol máu di truyền là gì?

Xét nghiệm gen cho phép chẩn đoán sớm bệnh giúp: thay đổi ngưỡng điều trị, tăng tuân thủ điều trị, tầm soát bệnh sớm cho người thân. HomeDoctors mang đến gói xét nghiệm GenLDL – là xét nghiệm giúp chẩn đoán bệnh tăng cholesterol máu di truyền, khảo sát đột biến trên 3 gen (gen LDLR, gen PCSK9, và gen APOB). 

Kết quả xét nghiệm có giá trị chẩn đoán quan trọng giúp bác sĩ, bệnh nhân xác định đúng mục tiêu và phác đồ điều trị, ngưỡng cholesterol an toàn (so với bệnh tăng cholesterol máu thông thường), phòng ngừa các biến chứng nguy hiểm, cải thiện tiên lượng sống (kéo dài thời gian sống mà bác sĩ tiên lượng).

Ai cần làm xét nghiệm gen?

Xét nghiệm gen di truyền nên thực hiện cho đối tượng có 1 trong 3 yếu tố sau:

1. Không có nguyên nhân thứ phát rõ ràng gây ra tình trạng tăng nồng độ cholesterol máu dai dẳng:

LDL-C >= 190 MG/dL ở người lớn

LDC-C >= 160 mg/dL ở trẻ em

2. Tiền căn gia đình có những người bị bệnh mạch vành/tim mạch sớm (nam < 55 tuổi, nữ < 60 tuổi).

3. Khi có người trong gia đình chẩn đoán mắc bệnh thì tất cả thành viên được khuyến cáo bằng xét nghiệm gen.

ĐĂNG KÝ TƯ VẤN NGAY HÔM NAY

Bài viết này sẽ giúp bạn tìm ra một giải pháp chăm sóc sức khỏe hiệu quả đến từ đội ngũ bác sĩ HomeDoctors.

Lợi ích khi thực hiện xét nghiệm gen

  • Cùng chỉ số LDL-C máu nhưng người mang đột biến (gen di truyền) có nguy cơ xơ vữa động mạch, bệnh động mạch vành cao gấp 3 lần.  
  • Phát hiện và sàng lọc nguy cơ có thể xảy ra cho gia đình.
  • Thay đổi mục tiêu, chiến lược điều trị.
  • Giúp giảm nguy cơ bệnh mạch vành và tử vong. Tuân thủ điều trị, giảm chi phí điều trị. 

Giá trọn gói: 

2.280.000 vnđ/người

Quy trình thực hiện Pinkcare

  • Bước 1: Tư vấn trước xét nghiệm.
  • Bước 2: Lấy mẫu DNA bằng que gòn chuyên dụng đến từ Hoa Kỳ.
  • Bước 3: Nhận mẫu và tách chiết DNA.
  • Bước 4: Nhận kết quả sau 14 ngày và Bác sĩ tư vấn kết quả qua điện thoại.

Các dịch vụ bạn có thể quan tâm tại HomeDoctors

Call Now Button